складка на шее у новорожденного дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Синдром Дауна

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом

Источник

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Ожидание ребенка всегда окутано волнением, эйфорией и таинственностью. Каждая мать с нетерпением ждет первой встречи со своим чадом и свято верит в то, что это будет самый или один из наиболее счастливых мигов в ее жизни. Но иногда повороты судьбы бывают очень резкими, и не каждый способен удержаться в седле.

Стоит врачам, принимающим роды или осматривающим новорожденного в первые дни его жизни, заподозрить у ребеночка синдром Дауна, как сердце родителей не находит себе покоя. Хотим сразу же предупредить, что только по внешнему виду малыша наличие данной патологии не диагностируется. Однако внешние признаки синдрома Дауна настолько характерны, что опытная акушерка способна сразу разглядеть их в только что появившейся на свет крохе.

Синдромом в медицине называют совокупность признаков, развивающихся при том или ином состоянии человека. Такой комплекс общих симптомов у одних и тех же пациентов в 1866 году заметил Джон Даун, в честь которого и назван этот синдром. При синдроме Дауна еще на этапе внутриутробной закладки и развития плода происходит хромосомное нарушение, но выявить генетическую причину и природу этого явления удалось лишь спустя столетие после обнаружения Дауном закономерности в сочетании одинаковых признаков.

Многие симптомы синдрома Дауна у новорожденного ребенка заметны уже с рождения, а потому опытные акушеры способны распознать аномалию сразу же, принимая роды у женщины. Тем более что явление это довольно распространенное: в среднем синдром Дауна диагностируется у одного из 600-800 младенцев, и среди всех хромосомных аномалий эта встречается чаще всего.

Большинство отличий связано с деформациями черепа и особенностью лицевых черт, а также с несовершенством мышечной и костной систем ребенка. Это признаки, которые встречаются у 70-90% всех новорожденных с синдромом Дауна.

Источник

Синдром Дауна: признаки и проявления

Синдром Дауна – это генетическая патология, связанная с изменениями в 21-ой хромосоме. Патология не такая и редкая, хотя страдающих деток меньше, чем могло бы быть. Это связано с тем, что большинство беременностей прерывается при обнаружении больного плода. Сегодня в мире отмечают день людей, страдающих синдромом Дауна, он был выбран по номеру пары и количеству копий хромосом – 21 марта. Давайте разберём, какие у синдрома Дауна признаки.

Виды синдрома

Прежде чем говорить о признаках, следует разобрать виды самого синдрома. Стандартно многие считают, что синдром Дауна развивается только при трисомии 21-ой хромосомы, то есть когда она представлена не двумя, как должно быть, а тремя копиями.

Мозаичный синдром Дауна – когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Составляет 5% от всех случаев синдрома Дауна.

Семейный синдром Дауна – когда присутствует робертсоновскаятранслокация, за счёт которой длинное плечо 21-ой хромосомы прикрепляется к плечу какой-то другой хромосомы. Встречается в 3% всех случаев синдрома Дауна.

Дублирование части 21-ой хромосомы – очень редкий тип синдрома, периодичность появления которого на сегодня не исчислялась. Суть этого типа в том, что некоторые хромосомы способны делиться; в итоге появляются только некоторые дополнительные копии 21-ой хромосомы, но не у всех генов. При таком типе синдрома Дауна признаки развиваются, только если будут продублированы те из фрагментов, которые обуславливают проявление физической и психической клинической картины патологии.

Синдром Дауна: признаки у плода

Заподозрить наличие у плода синдрома можно при проведении УЗИ в 12–14 недель беременности. При этом проверяют толщину воротниковой зоны и наличие носовой кости. Если воротниковая зона шире 2,5 мм, то это может быть приз

Источник

Новорожденные с синдромом Дауна

Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

Как развивается синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Ано

Источник

Блог Анны Михниной

мамы и консультанта по грудному вскармливанию

Кожные складки на шее у ребенка

Михнина А.А. Озадачилась вопросом: зачем маленькому ребенку на шее такие складки кожи, как у шарпея, и к какому возрасту они должны пропасть? Пока малыш новорожденный, складки можно объяснить запасом кожи для растущей шеи. Но зачем такие кожно-жировые ожерелья у подросшего, совсем уже не пухленького и довольно длинношеего малыша-годовасика? Пройдут ли они в принципе? Подобный вопрос может быть особенно актуален родителям девочки, поскольку красивая шея важна для женщины. Такие шейные складки действительно выглядят неэстетично у ребенка в возрасте год и старше и напоминают спущенный чулок.

Во-первых, мой разговор с педиатром и неонатологом укрепил меня во мнении, что складки на шее совершенно не являются какой-то проблемой, если только они не сопровождают иные внешние признаки некоторых отклонений, как, например, при синдроме Дауна. Но такие вещи замечаются сразу еще в роддоме. Также я узнала,что эти складки на шее нужны для лучшей терморегуляции, которая, как известно, у младенцев не совершенна. Мощные артерии, проходящие на шее, могут легко охлаждаться через тонкую кожицу малыша, что приведет к снижению температуры крови и общему охлаждению его тела. Шея утеплена кожно-жировым гофро-шарфом.

Во-вторых, обычно складки проходят к возрасту 2 лет, если малыш не страдает ожирением или не имеет в принципе генетически обусловленную короткую шею.

чепчик для новорожденного начинающим
Если выбирать форму шапочки для новорожденного, то чепчик подойдет наилучшим образом. Он хорошо обхватывает маленькую головку, не елозит и хорошо закрывает уши.

Для вязания маленьким деткам можно использовать л

В-третьих, возможен вариант наследственной кольчатой шеи, ее еще называют «шея Клеопатры», а кожно-жировые складочки получили в народе не менее романтичное название «кольца Венеры». В этом случае они не проходят с возрастом, а остаются на всю жизнь, хотя и видоизменяются по сравнению с младенческим шарпей-чулком. Такие складки похожи, скорее, на небольшие кольца, и да

Источник

Здоровье беременных и новорожденных, правильное течение беременности, лечение болезней новорожденных, развитие малыша

Какие признаки синдрома Дауна у новорожденных: чем обусловлена патология?

По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.

Определяем визуальные симптомы синдрома Дауна у новорожденных

Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:

На заметку! Основной проблемой данного заболевания считается деформация костей черепа и некоторые отклонения в формировании головного мозга. Однако, при правильном развитии ребенка в дальнейшем существует вероятность его успешного общения со сверстниками.

В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев. Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках. Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.

Способы диагностики аномалии у младенца

последствия испуга грудничка
Здоровье беременных и новорожденных, правильное течение беременности, лечение болезней новорожденных, развитие малыша

Род

Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультр

Источник

Синдром Дауна

В далеком 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром, который в будущем и назвали по фамилии врача. Синдром Дауна — это генетическая аномалия, случайный сбой в отлаженном процессе деления клеток.

Причины синдрома Дауна

Каждая клетка нашего организма является хранилищем определенного количества хромосом — крошечных частиц, ответственных за передачу генетической информации. Природой устроено так, что в каждой клетке должно находиться всего 46 хромосом, составляющих 23 пары. Половина из них — закодированная генетическая информация, передаваемая от матери, половина — от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом присутствует дополнительная, третья хромосома, и таким образом в итоге их насчитывается уже 47. В связи с чем и по какой причине возникает эта аномалия, наука до сих пор затрудняется ответить. По статистике, синдром Дауна наблюдается у каждого из 600-800 новорожденных деток. И его появление абсолютно не обусловлено ни социальным статусом, ни национальной или расовой принадлежностью. А потому врачи утверждают: ничьей вины, а тем более родительской, в появлении у ребенка лишней хромосомы нет.

Признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна у ребенка врач видит уже в первые минуты жизни малыша. Такие дети имеют ряд характерных черт, при наличии которых родители обязательно получат направление на генетический анализ (потому как при рождении может быть поставлен лишь предварительный диагноз, который в обязательном порядке должен быть подтвержден или опровергнут после прохождения обследования).

У деток с синдромом Дауна раскосые глазки (уголки глаз слегка приподняты); маленькая голова с плоским лицом; полость рта меньше, чем обычно, от чего язычок в ней не помещается и высунут наружу; конечности укорочены; ладони широкие с короткими пальцами и с загнутым вовнутрь мизинцем.

Источник